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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 勇士出戰快艇 兩隊精銳盡出全力爭勝


:

NBA季後賽第一輪,勇士和快艇在關鍵的第四戰,雙方精銳盡出,希望收下勝利,勇士在杜蘭特和湯普遜合力攻下65分的帶領下,勇士以113比105力克快艇,取得3勝的優勢。


拿下兩勝的勇士,一開賽就取得領先,不過快艇有輸不得的壓力,名字不太好念的Shai Gilgeous-Alexander在Bogut面前取分,高級動作。


球賽播報員:「Draymond Green把球交回給Durant再傳出去,Thompson快槍手飆進三分球,快得令人不可思議。」


勇士不愧是上個球季的總冠軍,團隊合作流暢又熟練,儘管大半時間保持領先,不過有時候也會忙中出錯,Durant的失誤,讓Gallinari抄球反快攻,雙手灌籃好球,Gallinari雖然有208公分的身高,通常是以射手型的小前鋒身分上場,灌籃顯然不太熟練。


球賽播報員:「Durant遠距離的三分出手,球進算還買到犯規,Kevin Durant有機會來一次四分打。」


比賽來到下半場,快艇吹起反攻號角,不但追上比數,甚至一度超前,Harrell跳得高也灌得猛,逼得勇士趕緊叫出暫停,在兩隊打平的時候StephenCurry率先挺身而出,刁鑽的運球急停,先送上自己在本場比賽唯一投進的三分球,接著Thompson再來一個底線跳投,重新要回領先。


球賽播報員 :「Green妙傳給Durant。」


有了無私的團隊合作,勇士在Thompson和Durant合力攻下65分的帶領下,以113比105擊敗快艇,拿下關鍵的第三勝,距離晉級第二輪,只剩下一步之遙。


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 9成新生兒活不過1歲!兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」


:

4月15日是「世界龐貝氏症日」,龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。(攝影/陳稚華)

「新生兒有這種病的話,大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。

是什麼疾病這麼可怕?

「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。

那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況?是否能早期發現早期治療呢?每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,一起來了解這個罕見疾病......

罕病「龐貝氏症」是什麼?會出現哪些症狀?

陳垣崇指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素,使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病,但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好,是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的!」陳垣崇表示,台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。

目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出,因為這是一個罕見疾病,一般醫師要確診比較不太容易,「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型,以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤,但等到有症狀再去找醫師、確診,大概要花6-8年的時間。」

而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟(左一、左二),同樣罹患晚發型龐貝氏症,後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。(攝影/陳稚華)

「一些治療成功的個案,在1、2歲就能正常行走,如果太晚開始治療,就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。

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